ultra rare diseases

הקדמה: מהן מחלות נדירות במיוחד?

מחלות נדירות ביותר מוגדרות כמחלות הפוגעות בפחות מ-1 מתוך 10,000 אנשים. קשה לאבחן ולטפל במחלות אלו.

המונח "נדיר ביותר" משמש אנשי מקצוע רפואיים כדי לתאר מחלה הפוגעת בפחות מ-10,000 אנשים בארצות הברית. לעתים קרובות קשה לקבוע את השכיחות של מחלות אלו מכיוון שרבים אינם מאובחנים במשך זמן רב.

אין תרופה ידועה למחלות אלו והטיפולים מוגבלים לטיפול תומך כגון טיפול בכאב ומתן נוזלים בעת הצורך.

ישנם סוגים רבים ושונים של מחלות נדירות, וקשה לדעת את המספר המדויק של האנשים הלוקים בהן. ההערכה היא שיש כ-7,000 מחלות נדירות ברחבי העולם, אך רק כ-200 מהן ידועות כגנטיות.

מחלות נדירות ביותר מגיעות בצורות רבות. לחלק מהאנשים יש מוטציה גנטית אחת הגורמת למחלתם, בעוד שלאחרים עשויים להיות מספר גורמים שונים הגורמים למחלתם.

מחלות נדירות יכולות להיות גנטיות או לא גנטיות בטבען. מחלות נדירות גנטיות פירושן שהאדם יורש את המוטציה בגן מאחד ההורים או משני ההורים, בעוד שאינה גנטית משמעה שהאדם פיתח את המחלה בעצמו מבלי שירש אותה מהורה.

מצבים כרוניים פחות שכיחים יכולים להיחשב גם כמחלות נדירות ביותר מכיוון שהם בדרך כלל אינם מסכני חיים ואינם דורשים כל טיפול או תרופה ספציפית כדי לרפא אותם. מצבים כרוניים פחות שכיחים אלה עשויים להיגרם על ידי מחלה או פציעה שנגרמה במהלך

1. מחלת אקוואק

מחלת Aquak היא הפרעה גנטית נדירה הגורמת לתסמינים נוירולוגיים ופיזיים חמורים.

המחלה התגלתה לראשונה בשנות ה-70 בכפר אינואיט בגרינלנד.

המחלה נגרמת על ידי מוטציה של גן המקודד לאנזים ספינגוליפיד אלפא-גלקטוסילטרנספראז. אנזים זה אחראי על סינתזה של חומצות שומן ארוכות שרשרת, החשובות להתפתחות המוח, מחומצות שומן קצרות שרשרת המצויות במזון.

ייתכן שהמוטציה הזו גורמת למחלת Aquak מכיוון שהיא משפיעה על התפתחות המוח של ילדים שיש להם אותה.

התסמינים כוללים נוקשות וכאב בשרירים, התקפים, קשיי בליעה ודיבור, דמנציה, עיוורון וחירשות.

זה יכול גם להוביל למוות פתאומי עקב בעיות לב או אי ספיקת נשימה.

אין טיפולים למצב זה כרגע, ויש רק כ-40 מקרים שדווחו ברחבי העולם מאז גילויו ב-1978.

2. טרומבוציטופניה אמגאקריוציטית מולדת

טרומבוציטופניה אמאגריוציטית מולדת היא הפרעת דם נדירה שבה הגוף אינו מייצר מספיק טסיות דם.

לאדם עם מצב זה יהיה מספר נמוך של טסיות דם בדם ויחבול בקלות. אדם עלול גם לדמם יתר על המידה לאחר פציעה או ניתוח, או במהלך הווסת.

טרומבוציטופניה אמאגריוציטית מולדת (CAGT) היא הפרעת דם נדירה המשפיעה על ייצור טסיות הדם. המצב נגרם על ידי מוטציה בגן האחראי על ייצור חלבון בשם GATA-1.

התסמינים הם כדלקמן:
למידע מורחב אודות ultra rare diseases וtherapeutic company עליך לגלוש לאתר truemedtx.com

-דימום מהאף, מהפה או מהחניכיים

-דימום לאחר פציעה או ניתוח

-דם בהקאה

וסת כבדה (מנורגיה)

-דימום כבד במהלך הלידה

-דימום מדליות

-בעיות שיניים כמו חניכיים מדממות ושיניים רפויות

3. לימפהיסטוציטוזה המופגוציטית

לימפהיסטוציטוזיס המופגוציטי (HLH) היא הפרעה אוטואימונית המתרחשת כאשר המערכת החיסונית של הגוף תוקפת בטעות את התאים הבריאים של עצמה. זה יכול להוביל לתסמינים כמו חום, טחול מוגדל וספירת טסיות דם נמוכה.

המצב נדיר ויכול להיות קטלני אם לא מטפלים בו בזמן.

HLH היא מחלה נדירה ומסכנת חיים של מערכת החיסון. זה משפיע על תינוקות, ילדים ומבוגרים. לאנשים עם HLH יש מספר מוגבר של תאי דם לבנים מסוימים הנקראים היסטיוציטים ולימפוציטים. תאי דם לבנים אלה מעורבים במלחמה בזיהום. ב-HLH, תאים אלו הופכים לפעילות יתר ותוקפים את הרקמות של הגוף עצמו.

HLH יכול להיגרם על ידי מוטציה גנטית או זיהום בנגיף אפשטיין-בר (EBV) או ציטומגלווירוס (CMV). זה יכול להיגרם גם מחשיפה לכימיקלים או תרופות מסוימות. רוב המקרים מופעלים על ידי זיהומי EBV או CMV המתרחשים לאחר הלידה.

אין תרופה ל-HLH אך ישנם טיפולים זמינים לניהול התסמינים ולהפחתת הסיכון למוות מסיבוכים הקשורים למחלה זו.

4. היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס

היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס היא מחלה נדירה הפוגעת בעור ובלוטות הלימפה. זה ידוע גם בשם Histiocytic Langerhans Cell Histiocytosis, HCL.

המחלה מאופיינת בהצטברות של היסטיוציטים בעור ובבלוטות הלימפה. היסטיוציטים אלה הם תאים שנמצאים בדרך כלל בעור, אך הם אינם נמצאים בכמות מספקת כדי להדוף זיהום או מחלות אחרות.

היסטיוציטים משחררים אנזים הנקרא קתפסין שעלול לגרום לדלקת ברקמה ולפגיעה בכלי הדם הסמוכים. זה יכול להוביל לכיב בעור ולדימום מהאף, הפה או החניכיים.

היסטיוציטוזיס של תאי לנגרהנס (LCHS) הוא ניאופלזמה לא שכיחה ולא ממאירה במשפחת תאי לנגרהנס. היסטיוציטים הם סוג של תאי דם לבנים שיכולים להתפתח לגידול בגוף. LCHS נמצא בדרך כלל בילדים ומבוגרים צעירים, כאשר גיל האבחנה החציוני הוא 16 שנים.

הסימנים והתסמינים של מחלה זו מגוונים ותלויים היכן מצטברים ההיסטוציטים. התסמין השכיח ביותר הוא נפיחות סביב העיניים (בצקת periorbital). תסמינים נוספים כוללים חום, ירידה במשקל, עייפות, בחילות, הקאות, כאבי בטן, קוצר נשימה או כאבים בחזה.

ניתן לאבחן LCHS באמצעות בדיקות דם למדידת רמות תאי CD68+ וצביעה אימונוהיסטוכימית כדי לחפש תאי CD1a+ בדגימות ביופסיה שנלקחו מאתרים שונים בגוף. הטיפול בדרך כלל כולל כימותרפיה או טיפול בקרינה כדי להרוג

מה היה לנו עד עכשיו?

קטגוריות נוספות באתר

צור קשר

מעוניין לפרסם אצלנו? מלאו את הפרטים ונחזור אליכם בתוך זמן קצר

5/5

מאמרים נוספים בתחום

מאמרים אחרונים באתר

טרנדים

מאמרים פופולריים אחרונים

מדריכות מחול מודרני

מבוא: מחול מודרני והתרבות המשתנה מדריך הריקוד המודרני הוא חלק קריטי בתרבות המשתנה. מדריכי ריקוד מודרניים אחראים ללמד את התלמידים כיצד לנוע ולהביע את עצמם

כמה עולה לבנות אתר אינטרנט

מהו אתר אינטרנט? אתר אינטרנט הוא אוסף של דפי אינטרנט המחוברים זה לזה. דפי אינטרנט אלו מתארחים בשרת וניתן לגשת אליהם דרך האינטרנט. האינטרנט איפשר

האם חייבים להשתמש במתקן לתו נכה?

הקדמה: מה המשמעות של נגישות שווה ומדוע היא חשובה? האם חייבים להשתמש בכיסא גלגלים? התשובה היא לא. אתה יכול להשתמש בכיסא גלגלים אם אתה רוצה,

שטיפת רכב משמר השרון

הקדמה: מהי שטיפת רכב ומדוע צריך לשטוף את הרכב באופן קבוע? שטיפת מכוניות היא מכונה המנקה את החלק החיצוני של המכונית. לשטיפת המכוניות שני חלקים